2014年9月12日是我国第十个“中国预防出生缺陷日”。据相关机构估算，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷婴儿约90万例，给家庭和社会带来沉重的负担。出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及智力障碍等，苯丙酮尿症（简称“PKU”）则是极少数可治疗的先天性遗传代谢病之一。已持续开展5年的“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”总结会亦于今日在成都召开。该项目共为中西部地区的500名来自贫困家庭的PKU患儿免费提供了为期3年的美赞臣®无苯丙氨酸配方粉，并建立了规范的PKU治疗随访和管理体系。这是国内首个大型关注PKU患儿的补助项目，由国家卫生计生委妇幼健康服务司支持，全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣营养品（中国）有限公司合作发起。

    据悉，PKU患者因其体内无法转化苯丙氨酸，导致大脑及神经系统发育受到严重影响。PKU治疗的时间节点最为重要。医学研究证明，PKU患儿出生后1个月内开始接受无（低）苯丙氨酸特食的饮食治疗，智力多数可不受损伤。因此，PKU患儿一旦经新生儿疾病筛查（简称“新筛”）确诊，应立即给予持续性的饮食治疗。但昂贵的特食往往使其家庭承受巨大的经济压力。因此很多来自贫困家庭的PKU患儿无法得到及时、持续有效的治疗，导致患儿智力受到损害，生活难以自理。

    为帮助贫困PKU患儿重燃生命希望，补助项目于2009年在各方的努力下正式启动。项目实施5年以来，给予了他们切实有效的支持。总结会议上，主办方代表——全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授介绍，这次项目补助的PKU患儿主要为农村地区严重患儿，占总患儿数的45%，在农村，这个比例达到了49%。项目补助患儿中坚持治疗的比例高达92.5%，高于其他患儿；而为500名受助患儿免费提供的147210罐美赞臣®无苯丙氨酸配方粉，对提高他们治疗的依从性发挥了重要的作用，受助患儿体格和智力发育正常比例分别高达98%和92.5%，项目使他们能与正常孩子一样健康成长。

    “苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”不仅是国内首个大型PKU患儿特殊奶粉补助的项目，也是首个探索PKU治疗和管理模式的项目。在实施期间，项目举办了多种技术培训班，发放了232万份健康教育宣传材料，入户探访了162家PKU患儿家庭。共有120多家省、市级新筛中心，上千名医务人员参与其中，促进了国内PKU治疗技术和管理水平的提高，并对国家出台PKU患儿治疗补助政策发挥了积极的推动作用。据统计，各级新筛机构对项目的患儿募集和管理、特殊奶粉发放和管理、新筛技术培训和健康教育等方面的满意度均在90%以上；同时患儿家长对项目的治疗随访、特殊奶粉发放及管理、PKU健康教育等方面满意度也均在90%以上。

    “随着我国人口的不断增长，包括PKU在内的出生缺陷已日益成为一个严重的公共卫生问题，一定程度上影响着我国社会经济的发展。而该项目则为政府、医疗单位及社会力量共同救助出生缺陷罕见病提供了成功范例，并有助于建立罕见病治疗的可持续长效机制，推动我国出生缺陷防治新筛工作的良性发展。”朱军在谈及项目意义时如是说。据悉，PKU及其他罕见病群体已引起了政府越来越多的关注。近年来，多个省市已出台PKU救助政策，已逐步将PKU治疗费用纳入新农合政策，帮助PKU群体解决现实问题。

    新生儿疾病筛查专家顾学范教授表示：“项目对PKU患儿及其家庭的帮扶，不仅减轻了患儿家庭的经济负担，也缓解了家庭成员的心理和精神压力。该项目的开展有效实践了以人为本的发展理念，提高了人口出生素质，降低了出生缺陷给社会带来的负面影响。”

    本次总结会议以“同心同行，五载耕耘，希望花开，生命传奇”为主题，项目各参与方秉持信念，帮助PKU患儿健康成长。会议特别设置了为表现突出的受助患儿颁奖的环节。同时，所有受助患儿参与创作的三十余幅充满生命力的指纹手掌画，也在会议现场展出并赠予各项目地区代表。“项目让我们相信，只要有信念，不放弃，我们的小孩长大以后，同样也能跟正常人一样上大学、工作、结婚。”一名PKU患儿的家长表示。

    项目合作发起方——美赞臣营养品（中国）有限公司副总经理郑坚雄在总结会上表示：“PKU孩子跟其他孩子一样，同样值得拥有最好的开始。因此，早在上世纪50年代，我们就推出专为他们研制的产品，并汇聚全球资源，不断优化和改良。能够参与PKU患儿补助项目，并见证其卓有成效地帮助贫困的PKU患儿，令我们对未来继续关爱他们充满了力量和使命感。未来，美赞臣会通过开展营养帮扶、专业培训等公益活动，在政府、相关机构及更多社会力量的支持下，创造更广阔的平台，关爱中国宝宝。”

    据介绍，美赞臣为PKU患儿补助项目投入总值近3000万元人民币的产品及资金，使患儿得到必要的营养支持；更利用其在全球营养领域的专业优势，邀请国外PKU专家为项目覆盖地的医务人员开展PKU治疗及膳食管理培训，提升了国内PKU治疗水平。

    数据来自《中国出生缺陷防治报告（2012）》